在众多血液系统疾病里,有很多血液病都有其十分相似的情况,比如低增生性骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血,临床上需要及时进行鉴别诊断。下文进行相关解析。
低增生性MDS与再障性贫血,长得实在太像了!
低增生性骨髓增生异常综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊类型,简称为hypo-MDS,此类型与再障病人的临床表现极其相似,外周血象均可呈三系减少,骨髓象增生减低,易造成混淆,给诊断带来困难。
其实hypo-MDS与再障患者在治疗以及预后等方面存在较大差异,故针对于鉴别这两种疾病有很重要的临床意义,展开探讨。
从不同检验项目来对比hypo-MDS与AA(再障)
外周血参数:
从AA和hypo-MDS患者的外周血参数研究发现,AA患者的外周血白细胞、中性粒细胞绝对值及百分率、血小板计数、单核细胞计数均较低,淋巴细胞百分率较高。而平均红细胞体积在正常范围。低增生MDS患者的外周血红细胞大小不一,十分显著。常出现卵圆形红细胞,低色素性红细胞和巨大红细胞,中性粒细胞异常,伴有长丝的分叶子过多,可出现原始细胞,微巨核细胞,巨核细胞碎片等,所以仔细观察外周血涂片可获得许多有价值的信息,有助于鉴别MDS与AA。
谈到AA与hypoMDS的鉴别诊断,必须重视骨髓造血细胞的形态学(含骨髓活检)、组织化学染色以及细胞遗传学特征等。
细胞形态学:
细胞形态学异常是诊断hypoMDS较为可靠的临床标准之一,WHO已清晰界定了MDS细胞形态学异常的诊断标准。我们认为粒系和(或)巨核系形态学异常对于二者鉴别诊断尤为重要,因部分AA患者可出现轻度红系病态造血(如巨幼样变等),单一红系轻度形态异常者应慎重诊断为hypoMDS。
骨髓活检:
hypoMDS可出现不成熟前体细胞异常定位、原始细胞簇等相对特异性改变;而AA常表现为脂肪组织增生等。MDS可伴有骨髓纤维化,该部分MDS患者骨髓涂片增生减低并非真正的增生低下,更可能为网硬蛋白增加致抽吸时骨髓稀释所致;若网硬蛋白染色超过(++)则可除外AA的诊断。
组织化学染色:
WHO将有核红细胞过碘酸雪夫(PAS)染色阳性反应确定为红系发育异常的形态学特征之一,有研究发现MDS患者有核红细胞PAS染色阳性检出率、阳性率及阳性积分均高于AA患者。另外,MDS患者中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率、阳性指数常低于AA患者。巨核细胞CD41酶标染色更易发现形态异常的小巨核细胞。
细胞遗传学:
既往认为细胞遗传学异常是hypoMDS的可靠诊断标准,但英国血液学标准化委员会指出高达12%的AA患者可出现染色体核型异常;一项荟萃分析显示,AA常见染色体异常核型为+6、+8和-7。出现如-5/5q-、-7/7q-、inv(3)等“典型”异常核型应支持hypoMDS的诊断;出现如+8、+6、-Y等染色体核型异常但无任何形态学异常证据者,仍可诊断为AA。
综上所述,把握AA与hypoMDS鉴别诊断的要点可极大提升临床诊断水准,进一步优化诊疗策略;更可降低临床误诊、漏诊率,使得不同诊疗机构间的临床研究资料具有可比性和可交流性;亦有助于临床医师判断预后,并正确甄别骨髓衰竭性疾病间复杂多变的相互转化过程。(摘取参阅:医脉通)
『注』
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